Acatalasia

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Acatalasia é um transtorno autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da enzima catalase. Apesar de normalmente ser assintomático, a síndrome de ulcerações orais e gangrena podem estar presentes.

História

Foi descrito em 1959 pelo otorrinolaringologista japonês Takahara, que observou que o peróxido de hidrogênio, aplicado em um paciente, não borbulhava como de costume.

Referências

Nora, James J.; Fraser, F.Clarke. Genética Médica (em Português). Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. ISBN 85-277-0200-2