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Este esquema ilustra o gene com relação à estrutura do DNA e um cromossoma (direita).
A genética clássica diz - O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA). A genética moderna diz - O Gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por exemplo, a cor dos olhos. Segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores individuais (éxons), que são traduzidos.
Teoria "um gene - uma enzima"Os primeiros indícios experimentais de que os genes atuam por meio do controle da síntese das enzimas foram em meados da década de 1930. Os pesquisadores George Beadle (1903-1989), Boris Ephrussi (1009-1975) mostraram que a cor alterada do olho mutante da mosca Drosophila melanogaster devia-se à incapacidade do inseto realizar uma reação química específica na via metabólica da síntese de um pigmento visual. Entusiasmado com os resultados obtidos com o estudo da mosca,mas cientes de que aquele organismo muito complexo para o teste de sua hipótese, Beadle e Tatum resolvaram utilizar um organismo mais simples em seus experimentos: o bolor rosado do pão, Neurospora crassa. Hipótese de Beadle e TatumBeadle e Tatum imaginaram que, para produzir todos os seus componentes, as células do fungo deviam realizar milhares de reações químicas, cada uma delas catalizadas por uma enzima específica. Se a hipótese de que cada enzima é codificada por um gene específico estivessem corretas, para cada reação metabólica devia haver um gene correspondente, responsável pela produção de enzima catalisadora específica. O que aconteceria se um desses genes essenciais à sobrevivência sofresse mutação, produzindo uma forma inativa da enzima? Sendo a neurospora haplóide, um mutante para um gene essencial sobreviveria, a menos que a substância codificada pelo gene fosse fornecida ao organismo como alimento. Essa idéia levou Beadle e Tatum a realizar um conjunto de experimentos com Neurospora pelo quais eles receberam, em 1958, o Nobel de Fisiologia ou Medicina. Em uma primeira etapa, para aumentar a freqüência de mutação dos genes, Beadle e Tatum irradiaram esporos do fungo com raios X. Os esporos irradiados eram colocados em tubos de ensaio que continham diferentes meios de cultura. Para selecionar um mutante incapaz de produzir o aminoácido arginina, por exemplo, bastava suplementar o meio mínino com arginina:os fungos mutantes absorviam essa substância do meio e sobreviviam à sua deficiência genética. Um problema dessa técnica é que nos meios mínimos suplementados cresciam também fungos selvagens, isto é, que não haviam sofrido mutações. Como diferenciar um fungo, em que o gene para sintetizar arginina é funcional, em que o gene para sintetizar arginina é funcional (arg+), de um fungo mutante, portador de um alelo defeituoso do gene (arg-)? Beadle e Tatum encontraram a solução retirando uma pequena amostra de cada fungo cultivado no meio suplementado e transferindo-a para meio mínimo eram mutantes. Os fungos que se desenvolviam também em meio mínimo eram, com certeza, selvagens (arg+); os que se desenvolviam no meio mínimo eram mutantes, naquele caso incapazes de produzir arginina (arg-). Controle da síntese de polipeptídiosOs resultados dos experimentos de Beadle e Tatum consolidaram a teoria um gene - uma enzima, que foi logo ampliada para o gene - uma proteína, pois ficou claro que os genes controlavam a síntese de qualquer proteína, e não apenas das proteínas enzimáticas. Quando se descobriu que uma proteína podia ser formada por mais de uma cadeia polipeptídica, cada uma delas condicionada por um gene diferente, a teoria tornou-se ainda mais abrangente e passou a ser denominada teoria "um gene - um polipeptídio". A hemoglobina humana, por exemplo, é formada por quatro cadeias de tipos de polipeptídios, alfa e beta. Os dois locos gênicos responsável pela produção desses polipeptídios localizam-se em cromossomos humanos diferentes. Diferenças entre genes bacterianos e genes eucarióticosGenes interrompidos dos organismos eucarióticosEm bactérias,a seqüência de aminoácidos de um polipeptídio corresponde exatamente à seqüência de bases do segmento de DNA que foi transcrito para o RNAm. Os cientistas costumam dizer, por isso, que em bactérias há colinearidade entre as cadeias polipeptídicas e os segmentos de DNA que as codificam. Nos organismos eucarióticos a situação é diferente; a maioria das cadeias polipeptídicas não é perfeitamente colinear à seqüência de bases do DNA que as codifica . A razão disso é que a instrução para a síntese de proteínas nos genes eucarióticos é geralmente interrompida por trechos da molécula que não codificam aminoácidos. Uma analogia pode ajudar a compreender esses conceitos de genes interrompidos e genes não-interrompidos. Imagine o texto de um livro, que contenha uma dada informação e que possa ser lido sem interrupções; podemos compara-lo a uma instrução bacteriana, em que a seqüência de nases do DNA corresponde exatamente à seqüência de aminoácido da proteína. Imagine agora o que acontece se introduzimos, em determinados pontos desse texto, palavras, frases ou parágrafos sem sentido; a informação original continua lá, mas interrompida por trechos sem significado, que têm de ser eliminada para que a informação seja compreendida. Essa segunda situação é análoga aos genes eucarióticos, nos quais a instrução genética é interrompida por seqüências de nucleotídeos desprovidos de qualquer informação para síntese de polipeptídios. Intrão e ExãoEm uma unidade de transição de um organismo eucariótico há trechos que serão traduzidos em seqüência de aminoácidos e trechos intercalares, que não serão traduzidos. Em 1978, o geneticista norte-americano Walter Gilbert propôs os termos exão (do inglês exon, expressed region), região que são traduzidas em seqüências de aminoácidos, e intrão (do inglês intros, intragenic region, região intragênica) para designar as regiões não traduzidas entre os exãos. Bibliografia
Ver também
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